Traslucenza nucale e Bitest

La misurazione della Translucenza Nucale è un esame ecografico che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza, in particolare tra l'11° e la 13° settimana di gestazione.

Durante questa ecografia, dopo aver verificato la vitalità dell'embrione e l'assenza di gravi malformazioni, viene misurato l'accumulo di fluido dietro la nuca del bambino. Lo spessore della translucenza nucale infatti aumenta in presenza di anomalie genetiche (per esempio, la Sindrome di Down) e quando sono presenti malformazioni congenite del feto.

Contestualmente alla misurazione della traslucenza nucale viene generalmente proposto il Bitest.

All'ecografia si aggiunge un semplice prelievo di sangue dalla madre, nel quale viene misurato il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A). Tali dosaggi, combinati con l'età materna e la misura della traslucenza nucale, vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento.

Il risultato del Bitest è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.000): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all'amniocentesi.

E' importante sottolineare che il Bitest è un esame di tipo probabilistico e a differenza di altri esami (come l'amniocentesi e la villocentesi), non dà la certezza assoluta di assenza o presenza di problemi genetici, ma fornisce una probabilità che essi si verifichino.

Essendo però un esame estremamente sicuro sia per la mamma che per il bambino, viene generalmente consigliato alle pazienti come esame di screening, in caso di positività si può ricorrere eventualmente ad indagini più invasive (amniocentesi).